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El Síndrome de Klinefelter

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Carlos II de Austria.

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

 

Genética

El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.

Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor fundamental.

Manifestaciones

No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:

  • Talla elevada
  • Mayor acumulación de grasa subcutánea
  • Dismorfia facial discreta
  • Alteraciones dentarias
  • En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
  • Esterilidad por azoospermia.
  • Ginecomastia uni o bilateral
  • Vello pubiano disminuido
  • Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
  • Disminución de la libido
  • Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
  • Lentitud, apatía.
  • Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
  • Falta de autoestima.

Patogénesis

El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.

 

Miércoles, 14 de Abril de 2010 18:24 Autor: Alejandro Griñán Franco. #. Tema: Blog de 4º ESO.

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